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RASTREAMENTO DE CROMOSSOMOPATIAS 

NO PRIMEIRO TRIMESTRE:

TRANSLUCÊNCIA NUCAL, OSSO NASAL FETAL, DUCTO VENOSO, VÁLVULA TRICÚSPIDE e MARCADORES BIOQUÍMICOS

Sem dúvidas, a Translucência Nucal  (TN) foi o primeiro e continua sendo o principal marcador para cromossomopatias que dispomos. O Osso Nasal (ON) deve ser observado por ocasião da medida da Traslucência Nucal, pois tecnicamente o plano de aquisição da imagem é o mesmo, podendo-se aumentar a detecção de 78% para 90% (com 5% de falso positivos) no Iº trimestre. A Fundação de Medicina Fetal de Londres preconiza a utilização de diversos marcadores para cromossomopatias, alguns ultrassonográficos, como a Freqüência Cardíaca fetal, TN,  ON, ducto venoso e regurgitação da válvula tricúspide e dois marcadores bioquímicos, o PAPP-A e o beta-HCG livre. Nesta triagem com múltiplos marcadores conseguimos elevar a detecção até mais de 90%, com menos que 3% de falsos positivos. Os marcadores bioquímicos já estão disponíveis no Brasil, apesar da maioria dos fetos serem restreados somente pelos marcadores ultrassonográficos. 

Há algum tempo a Fundação de Medicina Fetal de Londres (FMF), que é a principal instituição de pesquisa mundial na área, fornece um Programa que calcula o risco de cada feto, com a utilização destes marcadores. Diversos profissionais e instituições brasileiras seguem as recomendações da FMF, destacando-se a Rede Fetal Brasileira (www.redefetal.med.br), a Fundação de Medicina Fetal Latino Americana (www.fmflla.org), a FEBRASGO (www.febrasgo.org.br) e a Sociedade Brasileira de Ultrassonografia (www.sbus.org.br). A FMF oferece treinamento a todos profissionais interessados, entretanto suas recomendações devem ser rigorosamente seguidas, visto que mensalmente novos trabalhos são publicados e novas evidências aperfeiçoam o rastreio do feto. Periodicamente a FMF divulga listagem dos profissionais habilitados a fazerem o rastreio, visto que muitos são aprovados somente para a translucência nucal e marcadores específicos. Estes profissionais, apesar de utilizarem o mesmo programa da FMF, seus cálculos resultarão em riscos mais altos do que quando são utilizados um número maior de marcadores. Esta listagem pode ser visualizada no site da Associação Gaúcha de Ultrassonografia (www.argus.org.br) ou no da FMF (www.fetalmedicine.com).

Sobre o osso nasal podemos fazer algumas observações importantes. Quem não concorda que uma das características mais evidentes na Síndrome de Down (e outras síndromes genéticas) é o Osso do Nariz pequeno, aparentemente achatado. Este sinal aparece devido à hipoplasia ou até agenesia daquele osso.

Com a publicação do trabalho do Grupo do Prof. Nicoloides de Londres, em 2001, seguido de uma série de publicações daquele centro e outros (Cicero S et al Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11 to 14 weeks of gestation: an observational study.(2001) The Lancet 358;1665-1667 ou em http://www.fetalmedicine.com/), passou-se a observar e medir o Osso Nasal, incorporando esta rotina no Estudo Morfológico de Iº Trimestre e utilizando para o Cálculo de Risco de Cromossomopatias. Observa-se uma vantagem adicional deste marcador em relação aos outros utilizados no Iº e IIº trimestres: como se trata de uma Malformação Estrutural, permanece por toda gestação. Por outro lado, temos alguns falsos-positivos, relacionados a características raciais (ex. Mongóis, orientais e outros). O ON é sem dúvida o marcador mais sensível após a TN, pois está ausente em cerca de 60% dos fetos com trissomia 21 (S. de Down).


Translucência Nucal e Presença do Osso Nasal

NT and NB.jpg

Fluxo sangüíneo pelo Ducto Venoso

Ductus.jpg

Fluxo através da Válvula Tricúspide

TR composite_2.jpg

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